V letech 2016–2021 probíhala pilotní studie s názvem Diagnostika příčin náhlé srdeční smrti u lidí ve věku 0-35 let pomocí molekulárně-genetických metod (reg. č. NV18-02-00237–2021). Do této studie bylo zařazeno celkem 133 případů náhle zemřelých osob (36 žen a 97 mužů, průměrný věk 30,7 let), jejichž úmrtí po provedení zdravotní pitvy odpovídalo náhlé srdeční smrti s indikací genetického vyšetření. Tyto případy pocházely z celkem 128 rodin, v 5 rodinách se jednalo o vícenásobné úmrtí. V 75/133 případů (56,4 %) se jednalo o přímou indikaci pitvajících lékařů. U zbylých 58 případů byli řešitelé přímo kontaktováni pozůstalými na základě jejich osobní iniciativy nebo doporučení ošetřujícího lékaře.
‍
S genetickým vyšetřením zemřelého a kardiologickým screeningovým vyšetřením nevyslovili příbuzní či blízcí zemřelého primárně souhlas ve 4/133 (3,0 %) případů. Svůj prvotní souhlas s vyšetřením později odvolalo či nepotvrdilo dalších 9/133 příbuzných (6,8 %). 
‍
V 5/133 případů (3,8 %) jsme nakonec po podrobné analýze pitevního nálezu a okolností úmrtí vyloučili nebo neprokázali jistou dědičnou kardiální příčinu a molekulárně genetické vyšetření nebylo indikováno. Celkem se tedy naše klinická a anamnestická analýza náhlých srdečních úmrtí s indikací genetického vyšetření týkala 115 případů (34 žen a 81 mužů). 

Kardiologické screeningové vyšetření proběhlo u 328 přímých příbuzných formou klidového EKG a transthorakální echokardiografie v případě vysloveného podezření na dědičnou kardiomyopatii u zemřelého vyšetřovaného blízkého příbuzného. Tato vyšetření byla doplněna Holter EKG a námahovým EKG, pokud bylo u zemřelého vysloveno podezření na dědičný arytmický syndrom jako příčinu úmrtí (zejména případy SADS/SUDS). V případě post mortem podezření na ARVC jsme dále doplnili vyšetření pozdních potenciálů. Příbuzní náhle zemřelých s akutní disekcí byli vyšetřeni echokardiograficky a aorta znázorněna v celém jejím průběhu pomocí CT/MR. Pokud u vyšetřených byly nalezeny známky některého z dědičných kardiovaskulárních onemocnění, byla doplněna další vyšetření dle individuální diagnózy k lepšímu odhadu rizika život ohrožujících arytmií (LTVA) formou magnetické rezonance srdce (MRI), programované stimulace komor, nebo farmakologických zátěžových testů. Indikace výše uvedených vyšetření odpovídají doporučeným postupům.

V 5/133 případů (3,8 %) jsme nakonec po podrobné analýze pitevního nálezu a okolností úmrtí vyloučili nebo neprokázali jistou dědičnou kardiální příčinu a molekulárně genetické vyšetření nebylo indikováno. Celkem se tedy naše klinická a anamnestická analýza náhlých srdečních úmrtí s indikací genetického vyšetření týkala 115 případů (34 žen a 81 mužů). 

Kardiologické screeningové vyšetření proběhlo u 328 přímých příbuzných formou klidového EKG a transthorakální echokardiografie v případě vysloveného podezření na dědičnou kardiomyopatii u zemřelého vyšetřovaného blízkého příbuzného. Tato vyšetření byla doplněna Holter EKG a námahovým EKG, pokud bylo u zemřelého vysloveno podezření na dědičný arytmický syndrom jako příčinu úmrtí (zejména případy SADS/SUDS). V případě post mortem podezření na ARVC jsme dále doplnili vyšetření pozdních potenciálů. Příbuzní náhle zemřelých s akutní disekcí byli vyšetřeni echokardiograficky a aorta znázorněna v celém jejím průběhu pomocí CT/MR. Pokud u vyšetřených byly nalezeny známky některého z dědičných kardiovaskulárních onemocnění, byla doplněna další vyšetření dle individuální diagnózy k lepšímu odhadu rizika život ohrožujících arytmií (LTVA) formou magnetické rezonance srdce (MRI), programované stimulace komor, nebo farmakologických zátěžových testů. Indikace výše uvedených vyšetření odpovídají doporučeným postupům.

Výše uvedené komplexní vyšetřování prokázalo vysoce pravděpodobnou nebo jistou molekulární etiologii (DNA class 4 nebo 5) ve 21 ze 106 (19,8 %) molekulárně geneticky vyšetřených případů náhlé srdeční smrti. Z celkem 328 vyšetřených příbuzných mělo pozitivní genotyp, nebo fenotyp dědičného kardiovaskulárního onemocnění 83 vyšetřených příbuzných (25,3 %).

Naše práce přináší doposud nejrozsáhlejší studii molekulárních příčin náhlého úmrtí v České republice. Její hlavní výsledky lze shrnout následovně: 1) Většina postižených rodin v ČR má zájem o post mortem analýzu a vlastní kardiologické screeningové vyšetření. 2) Záchyt příčinných DNA variant v naší kohortě je v 19,8 % případů, což zcela odpovídá publikovaným zahraničním výstupům. 3) Ve 28,6 % rodin byl prvostupňový příbuzný v kardiologické péči pro srdeční selhání či arytmii a lze předpokládat, že části náhlých úmrtí by bylo možné zabránit pomocí kaskádového rodinného screeningu. 4) V rámci této studie jsme odhalili 83 příbuzných v riziku onemocnění a jeho závažných komplikací.

Post mortem genetická analýza společně s klinickým vyšetřením přímých příbuzných představují důležitý diagnostický nástroj pro primární prevenci srdeční zástavy u příbuzných obětí.