Máte podezření na možnost výskytu dědičného kardiovaskulárního onemocnění v rodině? Zjistěte jak postupovat.
Pokud si na následující otázky odpovíte ano, je možné, že se Vaší rodině vyskytuje dědičné kardiovaskulární onemocnění:
Zemřel alespoň 1 člen rodiny nečekaně ve věku méně 50 let?
Potřebovali alespoň 2 členové rodiny implantaci kardiostimulátoru/defibrilátoru před 50. rokem života?
Léčil, nebo léčí se alespoň 2 členové rodiny se srdečním selháním a/nebo poruchami srdečního rytmu?
Vyskytují se v rodině alespoň 2 příbuzní, kteří měli infarkt myokardu a/nebo mozkovou mrtvici před 60. rokem života?
Potřebovali alespoň 2 členové rodiny operaci chlopně a/nebo hlavní tepny (aorty)?
Pokud máte podezření, že u Vašeho příbuzného došlo k náhlé srdeční smrti, můžete se pokusit získat pitevní zprávu, která by konkrétní příčinu smrti měla obsahovat. Kontakty na jednotlivá pracoviště soudního lékařství v ČR najdete v sekci ODKAZY.
Máte podezření na dědičné kardiovaskulární onemocnění jako možnou příčinu smrti?
V případě, že bylo v rodině identifikováno úmrtí, u kterého na základě okolností a provedené pitvy vyvstalo podezření, že by příčinou smrti mohlo být dědičné kardiovaskulární onemocnění, je možné provést genetické vyšetření ke zjištění genetických mutací zodpovědných za rozvoj tohoto dědičného kardiovaskulárního onemocnění.
Konzultujte situaci se svým lékařem nebo kontaktujte pracoviště, které provádělo pitvu.
V případě, že se podezření potvrdí, objednejte se na vyšetření.
Objednáni ke komplexní klinicko-genetické konzultaci
V případě, kdy ošetřující lékaři nebo pitvající lékaři zemřelého vysloví podezření a rodina má zájem o další vyšetření, je objednána ke komplexní klinicko genetické konzultaci.
Konzultace
S pozůstalými je událost (úmrtí v rodině) podrobně probrána a zjištěny okolnosti úmrtí jejich blízkého. Příbuzným je vysvětlena povaha pravděpodobné dědičné příčiny, vysvětlen způsob dědičnosti a z toho vyplývající rizika pro další rodinné příslušníky. Během konzultace je sestaven rodokmen alespoň ve 3 generacích s co nejpodrobnějšími anamnestickými daty. Dále je získán souhlas s vyžádáním lékařské dokumentace náhle zemřelého i s molekulárně genetickým vyšetřením zemřelého a jich samotných. Tato první konzultace iniciuje návazná laboratorní vyšetření.
Kardiologická screeningová vyšetření
Příbuzní jsou dále následně pozváni na odpovídající kardiologická screeningová vyšetření a ke konzultaci jejich výsledků spolu s výsledkem molekulárně genetického vyšetření, a to v intervalu cca 4–6 měsíců.
scd@ikem.cz
