Genetika se v současné době uplatňuje zejména u kardiovaskulárních onemocnění s mendelovskou dědičností, tj. monogenně dědičných onemocnění. Mezi tato patří onemocnění srdečního svalu (kardiomyopatie), dědičné formy poruch srdečního rytmu (arytmické syndromy), dědičná onemocnění chlopní a aorty (aortální syndromy) a některé vrozené vývojové vady. Všechna zmíněná onemocnění mohou být příčinou náhlé srdeční smrti do 40. roku života. Nepřímo s náhlou srdeční smrtí souvisí i dědičné onemocnění metabolismu tuku, tzv. familiární hypercholesterolemie, které způsobuje náhlou smrt na akutní infarkt myokardu u jedinců mladších 50 let.Znalost molekulární podstaty genetických onemocnění otvírá možnosti tzv. molekulárně-genetické stratifikace onemocnění, jejímž cílem je personalizovaná péče o nemocné a jejich příbuzné.
Dědičné formy kardiomyopatií jsou definovány jako patologické změny srdečního svalu, jejichž příčinou není ischemická choroba srdeční, arteriální hypertenze, chlopenní vada nebo vrozená vývojová vada. Jsou klasifikovány podle morfologického a funkčního obrazu na hypertrofickou kardiomyopatii (HKMP), dilatační kardiomyopatii (DKMP), restriktivní kardiomyopatii (RKMP), arytmogenní kardiomyopatii (AKMP) a non-kompaktní kardiomyopatii levé komory (LVNC). S ohledem na dědičnost je důležitý klinický kaskádový screening v rodinách, který by měl být zahájen nejpozději od 10.–12. roku života a pokračovat v pravidelných intervalech do 50.–60. roku života.
Dědičné arytmické syndromy představují elektrické onemocnění srdečního svalu, bez jeho strukturálních změn. Jsou způsobeny poruchou funkce minerálových kanálků, které aktivně transportují sodík, draslík a vápník v srdečním svalu a přispívají tak ke vzniku a vedení elektrického vzruchu. Mezi tyto syndromy patří především syndrom dlouhého QTc intervalu (LQT), syndrom krátkého QTc intervalu (SQT), katecholaminergní polymorfní komorová tachykardie (CPVT) a obecně další rozmanité poruchy sodíkové kanálu (syndrom bratří Brugádových, dědičná forma fibrilace síní, MEPPC apod). Genetická stratifikace těchto onemocnění nabývá na klinickém významu a v nejednom případě může vést k individualizované terapii postižených i jejich příbuzných v riziku, včetně specifických doporučení k úpravě životního stylu ve smyslu primární prevence náhlé srdeční smrti.
Do skupiny dědičných aortálních syndromů patří především Marfanův syndrom, Loeysův-Dietzův syndrom, Ehlersův-Dahnlosův syndrom a syndrom familiárního aneurysmatu a disekce. Molekulárně-genetické vyšetření objasní dědičnou příčinu onemocnění jen v malém procentu případů (10–20 %), proto i zde je zásadní u těchto onemocnění kaskádový rodinný screening. Velkým přínosem pro prevenci akutní disekce aorty u nemocných s dědičným aortálním syndromem je implantace tzv. externí podpory aorty (PEARS) ExStent - CARDION s.r.o..
Dědičná forma zvýšené hladiny cholesterolu (> 8 mmol/l, LDL-Chol > 6 mmol/l), která vede k předčasnému rozvoji aterosklerózy a s tím spojenému riziku předčasného infarktu myokardu, mozkové mrtvice i chlopenních vad. V současné době jsou k dispozici pokročilé formy terapie, které se zahajují již v dětském věku a zabrání závažným komplikacím onemocnění. O nemocné s tímto onemocněním pečují lipidologická centra.
Pro pacienty: Diagnóza FH, z.s. (diagnozafh.cz)
Pro odborníky : Česká Společnost Pro Aterosklerózu (athero.cz)
scd@ikem.cz
